Костната система - втора част

Предаване: 100% будни, 16.11.2022

В предаването

Части от предаването

Всички броеве

За костната система и днес разговаряме с Явор Денчев.

Кратка дефиниция на Остеогенезис имперфект: вродено наследствено заболяване, което се характеризира с нарушена структура и устойчивост на костите.

Причината е мутация в гена за проколаген тип I (COL1A1 и COL1A2). Познати са поне 4 типа на заболяването: Тип I – лека форма, тип II – много тежка форма, тип III – тежка форма и тип IV – неопределен. Точното определяне на типа понякога е много трудно.

Клиничната картина варира от много леки прояви до летални форми в перинаталния период. Познати са и редица дисморфични синдроми, при които се наблюдава чупливост на костите в комбинация с други симптоми. Тип I колаген участва в изграждането на костите, фасцията, корнеята, склерите, сухожилията, менингите, кожата и представлява около 30% от теглото на човешкото тяло.

Вижте видеото.