Фенилкетонурия - рядко генетично заболяване

Предаване: 100% будни, 17.03.2022

В предаването

Части от предаването

Всички броеве

Най-важната капчица кръв е тази, взета от петичката на всяко новородено. Тя се взима на третия ден от раждането на бебето за скрининг за вродени метаболитни заболявания. Едно от тези заболявания е фенилкетонурията.

Рядка болест, която се дължи в повечето случаи на дефект в гена за ензима, превръщащ аминокиселината фенилаланин в тирозин. Това е началната реакция в биохимична верига, участваща в производството на повече от 5 биологични субстанции със значими функции в човешкия организъм.

В България децата с фенилкетонурия са около 100. Днес ще си поговорим в студиото с Пепа Манева - председател на сдружение „Фенилкетонурия България“ и майка на Катерина, която е едно от тези деца. Тя ни разказва малко повече за тази непозната болест.