Фенилкетонурия - рядко генетично заболяване
Предаване: 100% будни, 17.03.2022
This is a modal window.
Най-важната капчица кръв е тази, взета от петичката на всяко новородено. Тя се взима на третия ден от раждането на бебето за скрининг за вродени метаболитни заболявания. Едно от тези заболявания е фенилкетонурията.
Рядка болест, която се дължи в повечето случаи на дефект в гена за ензима, превръщащ аминокиселината фенилаланин в тирозин. Това е началната реакция в биохимична верига, участваща в производството на повече от 5 биологични субстанции със значими функции в човешкия организъм.
В България децата с фенилкетонурия са около 100. Днес ще си поговорим в студиото с Пепа Манева - председател на сдружение „Фенилкетонурия България“ и майка на Катерина, която е едно от тези деца. Тя ни разказва малко повече за тази непозната болест.
Чуйте последните новини, където и да сте!
Последвайте ни във
Facebook
и
Instagram
Следете и канала на БНТ в YouTube
Вече може да ни гледате и в
TikTok
Намерете ни в
Google News
Зад кулисите на българо-американския филм „Черно море“
Медикаментите при диабет като мода за отслабване - ползи и вреди
„Те, вълните” – новият сериал на Българската национална телевизия
Български учени изследват близкия Космос от Антарктида
Децата от поколение Алфа: Как да ги задържим в класната стая
Ивет Лалова - една шампионка в ново амплоа
Как метаболизмът влияе на здравето, настроението и дълголетието
Бизнес съвети за сплотяване на група и подбор на лидери
Фламенко танците и българският фолклор
"Blue Ghost" – как частните мисии променят бъдещето на Луната
Деца съветват деца за опасностите в интернет мрежата
Хроничните бъбречни заболявания: Какво трябва да знаем за тях
Защо майките носят децата в сърцата си... буквално
Оскари 2025: Кои са големите победители и сбъднаха ли се прогнозите
София става столица на спортните танци
Световен ден против тормоза в училище
Кои са нобеловите лауреати, родени на днешната дата
В планината как да се предпазим от лавина
Могат ли български деца да оглавят класациите на най-успелите в света?
София събира асовете на магията в края на март
Как да се борим с нарцистичното насилие
#НеДишайСмърт: Разлики и прилики между вейп и електронни цигари
Земетресения и вулкани – какви тайни крие земята под нас
Какви са последните модни тенденции в свaтбените церемонии
Необясними артефакти в Софийския археологически музей
Последни броеве
