Най-важната капчица кръв е тази, взета от петичката на всяко новородено. Тя се взима на третия ден от раждането на бебето за скрининг за вродени метаболитни заболявания. Едно от тези заболявания е фенилкетонурията.
Рядка болест, която се дължи в повечето случаи на дефект в гена за ензима, превръщащ аминокиселината фенилаланин в тирозин. Това е началната реакция в биохимична верига, участваща в производството на повече от 5 биологични субстанции със значими функции в човешкия организъм.
В България децата с фенилкетонурия са около 100. Днес ще си поговорим в студиото с Пепа Манева - председател на сдружение „Фенилкетонурия България“ и майка на Катерина, която е едно от тези деца. Тя ни разказва малко повече за тази непозната болест.
Чуйте последните новини, където и да сте!
Последвайте ни във
Facebook
и
Instagram
Следете и канала на БНТ в YouTube
Вече може да ни гледате и в
TikTok
Намерете ни в
Google News
Книгата "Подаръците" - какво, как и на кого да подарим
Тайните на инвитро процедурите: От яйцеклетката до новия живот
Стартира Movember – кампанията, посветена на мъжкото здраве
Скок на необслужените кредити
В света на природата и приключенията с BANSKO FILM FEST
За митовете около ваксините
Инициативата за даряване на училищни химни „Светилник“
Може ли хаосът да се превърне в хармония
65 години в ефир
Как да мотивираме детето ни да учи с желание
Непознатите чудовища на Космоса
Съвременните будители на българите
Колко ще ни струва отоплението през зимата
Къде е пресечната точка между образованието и игрите?
Какво има в морската вода?
28 вдъхновяващи истории за Гунди, които докосват сърцата
Ще направи ли интернет децата ни емоционални инвалиди?
Практически съвети при оказване на първа помощ при деца
Класацията за независими български изпълнители "Ново 10+2" на 12 години
Джаз и традиции с Нина Николина
Що е то косплей?
Как се прави най-вкусният сандвич в света?
Имотни казуси: Как се купува и продава в София и големите градове
Романтичните измами: Кой е най-застрашен
Последни броеве
