Най-важната капчица кръв е тази, взета от петичката на всяко новородено. Тя се взима на третия ден от раждането на бебето за скрининг за вродени метаболитни заболявания. Едно от тези заболявания е фенилкетонурията.
Рядка болест, която се дължи в повечето случаи на дефект в гена за ензима, превръщащ аминокиселината фенилаланин в тирозин. Това е началната реакция в биохимична верига, участваща в производството на повече от 5 биологични субстанции със значими функции в човешкия организъм.
В България децата с фенилкетонурия са около 100. Днес ще си поговорим в студиото с Пепа Манева - председател на сдружение „Фенилкетонурия България“ и майка на Катерина, която е едно от тези деца. Тя ни разказва малко повече за тази непозната болест.
Чуйте последните новини, където и да сте!
Последвайте ни във
Facebook
и
Instagram
Следете и канала на БНТ в YouTube
Вече може да ни гледате и в
TikTok
Намерете ни в
Google News
Цветните торти - " бомба с химикали"
Самозащита за жени
Информационната кампания на Фондация "Нашите недоносени деца"
Как да възпитаме предприемчиви деца?
Защо психологът Мадлен Алгафари изпраща родителите на поправителен?
Да обикаляш по света с раница на гърба
Има ли ни, ако ни няма в интернет?
Трябва ли да отпадне втората година платено майчинство у нас?
Тайните на качествения зехтин
Хазартът – клопката от която трудно излизаме
Предимства и недостатъци на надомната работа
С мустаци срещу рака на простата и рака на тестисите
Приспани ли сме днес и кой ще ни събуди
Тайната на доброто кисело мляко
Какви са методите за лечение и превенция на псориазиса?
Възлите в щитовидната жлеза - как да разпознаем симптомите?
Майките на новото време
Оптични иновации възвръщат зрението ни
Как да забогатеем
Как да запазим летния тен през есента?
Как се промени обществото по темата за еднополовите двойки
Кой и как ще може да използва личните ни данни
От инстинкта до изкуствения интелект
Кой и какво следи през компютрите и телефоните ни?
Начини за предпазване от алергии към домашни любимци
Последни броеве
