Фенилкетонурия - рядко генетично заболяване

Предаване: 100% будни, 17.03.2022

В предаването
Части от предаването
Всички броеве

Най-важната капчица кръв е тази, взета от петичката на всяко новородено. Тя се взима на третия ден от раждането на бебето за скрининг за вродени метаболитни заболявания. Едно от тези заболявания е фенилкетонурията.

Рядка болест, която се дължи в повечето случаи на дефект в гена за ензима, превръщащ аминокиселината фенилаланин в тирозин. Това е началната реакция в биохимична верига, участваща в производството на повече от 5 биологични субстанции със значими функции в човешкия организъм. 

В България децата с фенилкетонурия са около 100. Днес ще си поговорим в студиото с Пепа Манева - председател на сдружение „Фенилкетонурия България“ и майка на Катерина, която е едно от тези деца. Тя ни разказва малко повече за тази непозната болест.
 

Чуйте последните новини, където и да сте!
Последвайте ни във Facebook и Instagram
Следете и канала на БНТ в YouTube
Вече може да ни гледате и в TikTok
Намерете ни в Google News

Пишете ни
x

Сигнализирайте нередност

и/или

Разрешени формати: (jpg, jpeg, png). Максимален размер на файла (25 MB). Можете да качите максимум 5 файла.

** Тези полета не са задължителни.

captcha Натиснете върху картинката, за да смените генерирания код.
Трябва задължително да въведете кода от картинката
< Назад